实验室检查
   尿促性腺激素及性激素含量减少，睾丸活检示曲细精管萎缩，间质纤维化，无精子生成。
影像检查
   由肿瘤引起者，颅超声波、CT、MRI检查可显示占位性病变。
诊断
1.大多患者通过详细的病史、体格检查、实验室检查及影像检查可找到明确的可致本综合征的病因。2.临床表现、实验室检查等高度提示下丘脑营养中枢和管理性性行为的部分(腹内侧核或结节部附近)受损，促性腺激素释放激素分泌不足，下丘脑－垂体－性腺轴功能障碍。
3.排除下列疾病（尤其是无原发病证据者）：
   ⑴儿童单纯性肥胖
     除肥胖外无其他阳性体征及实验室检查阳性所见。
  

  ⑵Klinefelter综合征
    即原发性性腺功能不全。尿中睾丸酮减少，促性腺激素分泌增多。
  ⑶Laurence-Moon-Biedl综合征
    除有肥胖及性功能低下外，有色素性视网膜炎，智力不全，多指畸形等。
  ⑷Prader-Willi综合征
    除肥胖、性功能低下外，尚有肌张力减退，智力低下，肌肉松弛及其他畸形。
治疗
   性功能低下可用性激素，若确诊为肿瘤所致，可施行放疗或手术治疗。本综合征预后不佳。

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