概述
   垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)系指婴儿期或儿童期起病的垂体前叶生长激素(growth hormone, GH)严重减少或缺乏(量变)导致的生长发育障碍，亦称GH缺乏性侏儒症。少数情况下，垂体分泌的GH的量并不减少，但其分子结构异常(质变)，丧失生物学活性，也可引起本病。
　 下丘脑－垂体病变可引起单纯GH分泌不足，也可同时伴有其他垂体前叶促激素，尤其是促性腺激素的缺乏。本病多见于男性，女性少见。
病因学
   垂体前叶分泌的GH是受下丘脑生长激素释放激素(GHRH) 及生长激素抑制激素( GHIH) 所调节的， GH 分泌释放后作用于组织细胞 GH 受体， 产生生长介素(somatometin, SM)，在充裕的营养条件下，GH与SM 同时作用于组织细胞才能促进生长发育。任何致病因素引起下列后果均可导致生长发育障碍。
1.下丘脑病变GHRH分泌减少，或无GHRH分泌；

 

2.垂体病变失去对GHRH反应性，GH分泌减少或无GH分泌；
3.垂体GH细胞基因异常，产生无生物学活性的GH；4.GH受体障碍，组织细胞不能产生SM；
5.组织细胞受体后信息传递障碍，对GH和SM不敏感；
6.营养不良，缺乏生长发育必需的能量与营养物质。
可以导致垂体GH分泌障碍或使其生物学活性异常的病因有：
一、先天性
1.遗传性GH基因缺失。
   ⑴单纯GH缺乏
   5%￣30%的垂体侏儒症患者GH分泌功能不全是由于基因异常。单纯GH 缺乏的患者至少有四种孟德尔类型(Mendelian types)，IA型为常染色体隐性遗传，无GH 分泌；IB型常染色体隐性遗传，GH分泌减少；Ⅲ型常染色体显性遗传，GH分泌减少；Ⅳ型性联锁GH分泌减少。
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